Qu'est-ce que la drépanocytose ?

Maladie génétique à caractère héréditaire, la drépanocytose est également dénommée « hématies falciformes » et « anémie ». Cette pathologie se caractérise notamment par un teint pâle, des douleurs abdominales ou encore une sensibilité particulière aux infections.

De quel type de maladie s'agit-il ?

Non contagieuse, la drépanocytose est une pathologie génétique transmise par les deux parents, c'est-à-dire que l'enfant doit recevoir de ses deux parents un allèle muté du gène responsable de la structure de l'hémoglobine.

Ainsi, si l'enfant ne reçoit qu'un seul allèle muté, il ne développera pas la drépanocytose. Toutefois, il est possible qu'il transmette un jour la maladie si l'autre parent possède lui aussi un allèle muté.

Cette maladie de l'hémoglobine se traduit par une déformation des globules rouges qui éprouvent alors des difficultés pour circuler dans le sang et peuvent même se bloquer dans les vaisseaux sanguins.

La drépanocytose est très présente en Afrique subsaharienne mais on la trouve aussi en Afrique du Nord, dans le sud de l'Italie, en Grèce ainsi qu'au Proche-Orient.

Il existe deux formes de drépanocytose :

• La drépanocytose homozygote : elle apparaît avant les 2 ans de l'enfant  et se manifeste par un ictère - on parle aussi de « jaunisse » - un teint pâle, une anémie, des douleurs abdominales et une sensibilité aux infections ;
• La drépanocytose hétérozygote : cette variante de la maladie ne s'accompagne d'aucune espèce de manifestation car la personne est porteuse de la pathologie sur un seul gène mais elle peut donner naissance à un enfant souffrant de drépanocytose si l'autre parent est également porteur d'un gène muté.

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Quelles sont les symptômes de la drépanocytose ?

Dans sa variante homozygote, la drépanocytose s'accompagne des symptômes suivants chez l'enfant malade âgé entre 12 et 18 mois :

• La jaunisse,
• La pâleur,
• Une grosse rate,
• Un gros foie,
• Des crises abdominales douloureuses,
• Des douleurs aux membres.

Les symptômes de la drépanocytose homozygote peuvent parfois laisser penser à une appendicite ou à un rhumatisme articulaire aigu (RAA).

D'autres symptômes existent mais ils sont moins caractéristiques de la drépanocytose :

• Des convulsions,
• Le coma,
• Des paralysies,
• L'hématurie,
• Des insuffisances cardiaques,
• Des infections respiratoires fréquentes,...etc.

En cas de syndrome drépanocytaire majeur, l'enfant malade est vulnérable aux infections qui présentent un caractère banal ou sévère comme la septicémie, la méningite ou la pneumopathie. Il existe aussi des complications caractéristiques de la drépanocytose comme l'anémie aggravée, l'accident vasculaire thromboembolique, des crises douloureuses ou des crises de déglobulisation.

Comment diagnostiquer la drépanocytose ?

Pour diagnostiquer la drépanocytose, il existe 3 examens de référence :

1. L'électrophorèse de l'hémoglobine : elle permet d'établir le diagnostic,
2. Le frottis sanguin : il permet l'observation des globules rouges en forme de faucille,
3. La numération de la formule sanguine (NFS) : il permet de mettre en évidence un taux d'hémoglobine oscillant entre 7 et 9 g/dl.

Quels traitements pour la drépanocytose ?

A l'heure actuelle, la drépanocytose ne peut pas être guérie. Toutefois, il est possible de soulager les douleurs qui apparaissent en période de crise, de prévenir les risques d'infections graves mais aussi de prévenir et prendre en charge les complications propres à la maladie.

Selon la gravité du syndrome drépanocytaire et ses manifestations, différents types de traitement sont envisageables :

• La transfusion est possible lorsque le taux d'hémoglobine ne dépasse pas 7 g/dl,
• Une bonne hydratation,
• Des antalgiques pour lutter contre les douleurs,
• Des antibiotiques selon les germes et localisations,
• L'acide folique pour une limitation des aggravations liées à l'anémie,
• Le chélateur du fer (Exjade) pour une amélioration de la qualité de vie du patient en éliminant l'excès de fer stocké dans le foie et la rate suite à de nombreuses transfusions.

Comment vivre avec la drépanocytose ?

Dans un objectif de prévention des infections, le calendrier des vaccinations se trouve enrichi avec des vaccins supplémentaires contre la grippe, l'hépatite B, le méningocoque ou encore le pneumocoque.

Pour prévenir et limiter les infections, le patient peut aussi :

• Prendre de la pénicilline quotidiennement,
• Adopter une hygiène stricte voire contraignante.

Selon sa gravité, la drépanocytose peut avoir un impact sévère sur la vie du malade et peut lourdement handicaper son quotidien. Tel est le cas par exemple en cas d'anémie permanente, de crises de douleur et de complications imprévisibles attachées à la maladie.

Enfin, un soutien psychologique peut s'avérer nécessaire pour apprendre à mieux vivre avec la drépanocytose. Bien entendu, il pourra bénéficier au malade mais il pourra aussi s'avérer précieux pour son entourage.