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Maladie génétique à caractère héréditaire, la drépanocytose est également dénommée « hématies falciformes » et « anémie ». Cette pathologie se caractérise notamment par un teint pâle, des douleurs abdominales ou encore une sensibilité particulière aux infections.
Non contagieuse, la drépanocytose est une pathologie génétique transmise par les deux parents, c'est-à-dire que l'enfant doit recevoir de ses deux parents un allèle muté du gène responsable de la structure de l'hémoglobine.
Ainsi, si l'enfant ne reçoit qu'un seul allèle muté, il ne développera pas la drépanocytose. Toutefois, il est possible qu'il transmette un jour la maladie si l'autre parent possède lui aussi un allèle muté.
Cette maladie de l'hémoglobine se traduit par une déformation des globules rouges qui éprouvent alors des difficultés pour circuler dans le sang et peuvent même se bloquer dans les vaisseaux sanguins.
La drépanocytose est très présente en Afrique subsaharienne mais on la trouve aussi en Afrique du Nord, dans le sud de l'Italie, en Grèce ainsi qu'au Proche-Orient.
Il existe deux formes de drépanocytose :
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Dans sa variante homozygote, la drépanocytose s'accompagne des symptômes suivants chez l'enfant malade âgé entre 12 et 18 mois :
Les symptômes de la drépanocytose homozygote peuvent parfois laisser penser à une appendicite ou à un rhumatisme articulaire aigu (RAA).
D'autres symptômes existent mais ils sont moins caractéristiques de la drépanocytose :
En cas de syndrome drépanocytaire majeur, l'enfant malade est vulnérable aux infections qui présentent un caractère banal ou sévère comme la septicémie, la méningite ou la pneumopathie. Il existe aussi des complications caractéristiques de la drépanocytose comme l'anémie aggravée, l'accident vasculaire thromboembolique, des crises douloureuses ou des crises de déglobulisation.
Pour diagnostiquer la drépanocytose, il existe 3 examens de référence :
A l'heure actuelle, la drépanocytose ne peut pas être guérie. Toutefois, il est possible de soulager les douleurs qui apparaissent en période de crise, de prévenir les risques d'infections graves mais aussi de prévenir et prendre en charge les complications propres à la maladie.
Selon la gravité du syndrome drépanocytaire et ses manifestations, différents types de traitement sont envisageables :
Dans un objectif de prévention des infections, le calendrier des vaccinations se trouve enrichi avec des vaccins supplémentaires contre la grippe, l'hépatite B, le méningocoque ou encore le pneumocoque.
Pour prévenir et limiter les infections, le patient peut aussi :
Selon sa gravité, la drépanocytose peut avoir un impact sévère sur la vie du malade et peut lourdement handicaper son quotidien. Tel est le cas par exemple en cas d'anémie permanente, de crises de douleur et de complications imprévisibles attachées à la maladie.
Enfin, un soutien psychologique peut s'avérer nécessaire pour apprendre à mieux vivre avec la drépanocytose. Bien entendu, il pourra bénéficier au malade mais il pourra aussi s'avérer précieux pour son entourage.
Une alimentation équilibrée, riche en acide folique, vitamine B12 et zinc, aide à gérer l'anémie liée à la drépanocytose. Évitez alcool et tabac pour réduire les crises vaso-occlusives.
L'environnement joue un rôle Essentiel dans la gestion de la drépanocytose. Éviter les climats extrêmes réduit le risque de crises douloureuses, car les températures extrêmes peuvent aggraver les symptômes.
Oui, avec des précautions adaptées, les personnes atteintes de drépanocytose peuvent pratiquer une activité physique. Néanmoins, il convient d'éviter les sports de compétition intense, les activités en haute altitude ou sous-marines. Quelques conseils : rester bien hydraté, éviter les exercices en conditions extrêmes et respecter ses limites personnelles.
L'espérance de vie des patients drépanocytaires a considérablement augmenté grâce aux avancées médicales. Actuellement, elle est estimée à plus de 40 ans, alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
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